C. Des mutations ponctuelles aux conséquences phénotypiques variées
Les mutations ont des conséquences variables sur le phénotype au sein d'une même espèce, de par leur nature, leur localisation et le rôle du gène concerné. La modification de la séquence d'acides aminés d'une protéine par certaines mutations peut altérer la fonction de la protéine. Ces modifications vont avoir ainsi pour conséquence une modification du phénotype.
Les mutations peuvent être répertoriées en fonction des conséquences qu'elles induisent au niveau des protéines synthétisées.
Les mutations silencieuses : une substitution peut avoir lieu sans conséquence sur le phénotype moléculaire.
La séquence de l'ADN est modifiée mais pas la séquence en acides aminés de la protéine codée par le gène, du fait de la redondance du code génétique. La fonction de la protéine modifiée est ainsi maintenue intacte. Ces mutations ne s'expriment pas au niveau du phénotype.
Portion du gène initial > protéine initiale : ... AAG GTA ACG ACC ... > ... Phe His Cys Trp ...
Portion du gène muté > protéine mutée : ... AAA GTA ACG ACC ... > ... Phe His Cys Trp ...
Les mutations non-sens : une substitution peut faire apparaître un codon stop qui arrête prématurément la traduction. La protéine se trouve ainsi écourtée et devient souvent non-fonctionnelle (ex : perte du site actif d'une enzyme).
... AAG GTA ACG ACC ... > ... Phe His Cys Trp ...
... AAG GTA ACT ACC ... > ... Phe His Stop
Les mutations faux-sens : une substitution peut modifier un acide aminé lors de la traduction. Les conséquences à l'échelle de la cellule et de l'organisme dépendront des modifications structurales et fonctionnelles subies par la protéine. Celles-ci sont très variables suivant les cas. Certaines de ces substitutions sont dites conservatrices (aucune modification des propriétés de la protéine) ou non conservatrices (changement plus ou moins important des propriétés de la protéine).
... AAG GTA ACG ACC ... > ... Phe His Cys Trp ...
... AAG TTA ATG ACC ... > ... Phe Asn Cys Trp ...
