B. Les mutations ponctuelles
La création de nouveaux allèles (versions d'un gène, ex : le gène qui code pour la couleur des yeux présente différents allèles : allèle vert, allèle marron, allèle bleu) est potentiellement infinie : pour ce faire il suffit en effet qu'advienne n'importe quelle modification de la séquence d'ADN par laquelle ils sont codés. Pourtant, le nombre de types de modifications qui peuvent altérer la séquence d'un gène est très limité.
Les mutations sont des modifications accidentelles de la séquence nucléotidique de l'ADN. C'est ce qu'on observe par exemple entre les séquences d'ADN codant pour les allèles du système sanguin ABO.
Lorsque la mutation ne concerne qu'une modification d'une paire de nucléotides (ou limitée à quelques nucléotides), on parle de mutations ponctuelles parmi lesquelles on peut distinguer :
Mutation par substitution : remplacement d'un nucléotide par un autre. Cela arrive la plupart du temps à cause d'une erreur de lecture lorsque l'ADN est recopié, au cours de la division cellulaire par exemple.
Mutation par addition / insertion : gain d'un ou plusieurs nucléotide(s) au niveau de la séquence initiale.
Mutation par délétion : perte d'un ou de plusieurs nucléotide(s) au niveau de la séquence initiale.
→ Les mutations par insertion ou délétion d'une base azotée engendrent le décalage du cadre de lecture suivi par les ribosomes lors de la traduction de l'ARNm. Ces mutations sont dites décalantes.
... AAG GTA ACG ACC ... > ... Phe His Cys Trp ...
... AAG GAA CGA CC ... > ... Phe Leu Ala ...
