Chapitre 1 - Expression de l'information génétique & Mutations

C. A l'échelle de la molécule (= phénotype moléculaire)

Les hématies sont des cellules sans noyau, dont le cytoplasme contient en très grande quantité une protéine chargée du transport de l'oxygène : l'hémoglobine. Dans son ensemble, la molécule d'hémoglobine est une protéine soluble formée de l'assemblage de 4 chaines polypeptidiques (suite d'acides aminés) identiques deux à deux (globines Alpha et Beta) capables de transporter l'oxygène.

L'hémoglobine drépanocytaire est caractérisée par sa tendance à s'agglomérer et à devenir insoluble, fragilisant ainsi la membrane de l'hématie.

A. Structure spatiale d'une molécule entière d'hémoglobine saine ; B. Agrégation de deux molécules d'hémoglobines drépanocytaires

NB : Une hématie contient en moyenne 280 millions d'hémoglobines.

Ainsi, le phénotype macroscopique repose sur le phénotype cellulaire lui-même dicté par le phénotype moléculaire.

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