Chapitre 1 - Expression de l'information génétique & Mutations

B. A l'échelle cellulaire (= phénotype cellulaire)

L'observation des globules rouges (ou hématies) du sang au microscope montre d'autres aspects de la modification du phénotype dû à la drépanocytose.

Chez les drépanocytaires, lorsque le milieu est appauvri en oxygène, le nombre de globules rouges est anormalement faible, ce qui engendre de graves anémies chroniques. De plus, ces cellules sont souvent déformées, s'incurvent et prennent une forme en faucille. Elles deviennent rigides et plus fragiles que les hématies saines qui sont invariablement rondes et souples (propriétés essentielles lors de la progression des globules rouges dans les fins capillaires sanguins qui parsèment le système circulatoire). Ainsi les hématies déficientes restent bloquées, s'accumulent à certains endroits et sont à l'origine de troubles graves de la circulation, provoquant une mauvaise oxygénation des tissus.

Hématies humaines observées au microscope électronique

A. Hématies normales ; B. Hématies drépanocytaires

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