Chapitre 2 - Patrimoine génétique & Maladies héréditaires

Récessif car il y a des malades dont les parents sont sains (cas de II3 par exemple).

Par un chromosome sexuel car seuls les garçons sont touchés par la maladie.

Cette transmission gonosomale se fait par le chromosome X (transmis par la mère) car si c'était via le chromosome Y les pères des garçons malades seraient eux aussi malades et ce n'est pas le cas.

Ainsi on notera les individus porteurs de la maladie X_m (en minuscule car la maladie se transmet de façon récessive) et les individus sains X_M.

Cette femme I2 n'est pas malade mais a transmis à son fils II3 qui est atteint de la myopathie un de ses chromosomes X porteur du gène malade (X_m), donc le génotype de I2 est X_M/X_m et celui de son fils II3 est X_m/Y.

Le père III5 est de génotype X_M/Y, car il n'est pas malade. C'est la mère III4 qui a transmis un de ses chromosomes X malade (X_m) a ses deux fils. Elle, n'étant pas malade, est de génotype X_m/X_M.

Donc le futur enfant si c'est un garçon : soit il sera X_M/Y ou X_m/Y donc 50% d'être malade.

Si c'est une fille, elle recevra de toutes les manières le X_M de son père et donc ne sera pas malade, mais aura 50% de chance de transmettre la maladie car sa mère a 50% de probabilité de lui transmettre le gène malade. Elle sera X_M/X_M ou X_M/X_m.

Ainsi, si c'est un garçon : 50% de probabilité d'être malade, si c'est une fille : 0%.